Innhold

• Trinn
• Del 1 av 3: Viktige funksjoner
• Del 2 av 3: Ytterligere skilt
• Del 3 av 3: Medisinsk hjelp

Prader-Willi syndrom (PWS) er en arvelig lidelse som vanligvis diagnostiseres i tidlig barndom.Sykdommen påvirker utviklingen av mange deler av kroppen, fører til atferdsproblemer og fører ofte til fedme. Ved diagnostisering tas kliniske symptomer og genetiske tester i betraktning. Lær å kjenne igjen PWV hos barn, slik at du kan få barnet din riktig behandling og omsorg når det trengs.

Trinn

Del 1 av 3: Viktige funksjoner

1. 1 Svake muskler. Et av hovedtegnene på Prader-Willi syndrom er svake muskler og redusert muskeltonus. Svake muskler er vanligvis lettest å merke i torso -området. Se også etter slappe lemmer eller kropp. Blant annet kan barnet gråte svakt eller stille.
   • Dette blir vanligvis lagt merke til under fødsel eller umiddelbart etter fødsel. Etter noen måneder kan slappe eller svake muskler tone eller styrke.
2. 2 Fôringsproblemer. Vanskelighetsproblemer er et annet vanlig problem med PWS. Barnet kan ha en dårlig utviklet sugefleks, så det trenger hjelp. På grunn av vanskeligheter med å mate begynner barnet å vokse sakte eller vokser ikke i det hele tatt.
   • Matingsrør eller spesielle brystvorter kan brukes til å hjelpe babyen til å spise godt.
   • Det er dette problemet som vanligvis forhindrer at et spedbarn vokser og utvikler seg normalt.
   • Etter noen måneder kan sugefleksen gå tilbake til det normale.
3. 3 Kraftig vektøkning. Over tid begynner barnet å gå opp i overvekt raskt. Dette er vanligvis forårsaket av problemer med hypofysen og hormonforstyrrelser. Et barn kan overspise, stadig føle seg sulten eller ha et tvangsmessig behov for mat, noe som bidrar til vektøkning.
   • Dette skjer vanligvis mellom ett og seks år.
   • Deretter kan barnet bli diagnostisert med fedme.
4. 4 Unormale ansiktstrekk. Unormale ansiktstrekk er et annet tegn på PWS. Disse inkluderer mandelformede øyne, en tynn overleppe, smale templer og hengende munnvik. Barnets nese kan vende opp.
5. 5 Forsinket utvikling av kjønnsorganene. Et annet tegn på PWV, som refererer til kroppens utvikling, er sen utvikling av kjønnsorganene. Hos barn med PWS er ​​hypogonadisme vanlig, noe som innebærer redusert aktivitet av gonadene. Alle disse problemene forårsaker forsinket utvikling av kjønnsorganene.
   • Jenter kan ha altfor små kjønnslepper og klitoris, mens gutter kan ha en liten pung eller penis.
   • Sen eller ufullstendig pubertet er også mulig.
   • Alle disse problemene kan føre til infertilitet.
6. 6 Utviklingsforsinkelse. Barn med PWS kan vise tegn på utviklingsforsinkelser. Disse inkluderer vanligvis mild til moderat intellektuell funksjonshemming eller lærevansker. Disse barna vil senere begynne å sitte eller gå og utføre andre generelle aktiviteter.
   • På en IQ -test scorer et barn vanligvis mellom 50 og 70 poeng.
   • Barnet kan også ha problemer med taleutviklingen.

Del 2 av 3: Ytterligere skilt

1. 1 Lav bevegelighet. Lav mobilitet er en tilleggsfunksjon ved PWV. Du kan legge merke til dette problemet selv under graviditet. I dette tilfellet beveger embryoet i livmoren seg mindre enn vanlig. Etter fødselen kan babyen bli uvel, overdrevent svak og søvnig, vanligvis et symptom på at en baby gråter svakt.
2. 2 Søvnforstyrrelser. Med PWS kan et barn oppleve søvnforstyrrelser der babyer forblir døsige i løpet av dagen, ikke sover godt om natten og våkner ofte.
   • Barnet kan også få søvnapnéanfall.
3. 3 Atferdsproblemer. Barn med Prader-Willi syndrom har en rekke atferdsproblemer. De er ofte mer sta eller kaster raserianfall. Også barn med PWS lyver eller stjeler ofte forskjellige ting, spesielt når det gjelder mat.
   • Blant annet kan symptomer forbundet med tvangslidelser og til og med obsessiv peeling av huden dukke opp.
4. 4 Mindre fysiske tegn. Det er flere fysiske tegn som fungerer som sekundære kriterier ved diagnosen PWV.Barn med uvanlig hvitt, lyst eller kjedelig hår, hud eller øyne har høy risiko. Vær også oppmerksom på strabismus og nærsynthet.
   • Blant annet er fysiske abnormiteter som små eller smale hender eller føtter mulig. Barnet kan også være for kort i forhold til alderen.
   • Et av tegnene kan være klissete eller tykt spytt.
5. 5 Andre tegn. Barn med Prader-Willi syndrom kan også ha andre, mindre vanlige symptomer. Disse inkluderer manglende evne til å spytte opp og en høy smerteterskel. Benproblemer som skoliose (krumning av ryggraden) eller osteoporose (sprø bein) kan oppstå.
   • Unormal adrenal aktivitet kan føre til tidlig pubertet.

Del 3 av 3: Medisinsk hjelp

1. 1 Når du skal søke lege. Ved diagnostisering av Prader-Willi syndrom bruker leger grunnleggende og tilleggstegn som kriterier. Vær oppmerksom på disse tegnene for å vite om barnet ditt skal vises til en lege.
   • Hvis et barn under to år har fem tegn, er det nødvendig å utføre en diagnose. Tre eller fire tegn bør være relatert til hovedsymptomene, og resten bør være tillegg.
   • Barn over tre år må ha minst åtte tegn. Fire eller fem av disse bør være relatert til hovedsymptomene.
2. 2 Vis barnet ditt til en lege. Prøv å ikke gå glipp av planlagte kontroller etter fødselen, slik at leger kan diagnostisere Prader-Willi syndrom tidlig. Legen vil overvåke utviklingen av barnet og oppdage mulige problemer i tide. Under ethvert besøk til legen i en tidlig alder kan han diagnostisere PWS basert på tegnene som ble funnet ved undersøkelse.
   • Under undersøkelsene sjekker legen høyde, vekt, muskeltonus og mobilitet, kjønnsorganets tilstand og hodeomkrets. Barnelegen overvåker også kontinuerlig utviklingen av barnets utvikling.
   • Informer alltid legen din om fôringsproblemer, søvnproblemer eller tegn på sløvhet.
   • Hvis barnet har blitt eldre, og du merker at det har en tendens til å overspise eller overdrevent behov for mat, må du informere legen om det.
3. 3 Genetisk analyse. Hvis du mistenker PWS, er en genetisk blodprøve foreskrevet. Denne testen kan bekrefte diagnosen ved å se etter abnormiteter i kromosom 15. Hvis du har slektninger med denne tilstanden, kan du gjøre en prenatal test for å kontrollere babyen for PWS.
   • Genetisk analyse lar deg også fastslå sannsynligheten for fødsel av andre barn med dette syndromet.