Innhold

• Fremgangsmåte
• Advarsel

Fanconi-anemi er en genetisk sykdom forårsaket av skade på beinmargen - det myke vevet inne i beinet som produserer blodceller. Denne skaden påvirker produksjonen av blodceller og forårsaker alvorlige helseproblemer som leukemi (en type blodkreft). Selv om Fanconi-anemi er en blodrelatert lidelse, påvirker den også andre organer, vev og systemer i kroppen, noe som øker risikoen for å utvikle kreft. Sykdommen diagnostiseres vanligvis før 12 år, men kan også oppdages under graviditet, selv før fødselen.

Fremgangsmåte

Metode 1 av 3: Gjenkjenne tegn før eller under fødselen

1. 

   Lær familiegenetisk historie. Fanconi-anemi er en genetisk sykdom, så hvis noen i familien din har anemi, kan du ha et gen og bli smittet. Fanconi-anemi er forårsaket av et recessivt gen, det vil si at begge foreldrene må bære gener og overføre dem til barna sine. Fordi det er en recessiv sykdom, kan begge foreldrene bære genet uten å bli syk.

2. 

   
   
   Få genetisk testing. Hvis du er usikker på om du har Fanconi-anemi-genet eller ikke, kan du få en genetisk spesialist til å kjøre mange tester. Hvis ingen av foreldrene er bærere, kan ikke barnet bære Fanconi-anemi-genet. Imidlertid, hvis begge foreldrene er bærere, vil bare en fjerdedel av barna utvikle Fanconi-anemi.
   • Den vanligste testen er genetisk mutasjonstest. Genetikeren vil ta en hudprøve og observere en mutasjon (unormal endring i gener) assosiert med Fanconi-anemi.
   • En kromosomal nedbrytningstest er en prosess som tar blodprøver fra armen og bruker spesielle kjemikalier til å behandle cellene. Cellene observeres for å se om de brytes sammen. Hvis du har Fanconi-anemi, brytes kromosomene dine og omorganiseres lettere enn vanlig. Denne testen er den eneste måten å avgjøre om du bærer Fanconi-anemi-genet. Dette er en komplisert test og kan bare utføres av noen få sentre.

3. 

   
   
   Genprøving hos fosteret. Det er to tester for fosteret som utvikler seg: en placenta biopsi (CVS) og en fostervannsprøve. Begge disse testene utføres på sykehuset.
   • En placenta biopsi gjøres 10-12 uker etter en gravid kvinnes siste menstruasjon. Legen din vil sette et tynt rør gjennom skjeden og livmorhalsen til morkaken. Deretter vil legen suge forsiktig for å ta en prøve av vev fra morkaken og gjennomføre laboratorietester for å oppdage genetiske defekter.
   • Fostervannsprøve utføres 15-18 uker etter kvinnens siste menstruasjon. Legen bruker en nål for å fjerne en liten mengde væske fra posene rundt fosteret. Teknikeren sjekker deretter kromosomene fra væskeprøven for det mangelfulle genet.

4. 

   
   
   Kjenn igjen symptomene på Fanconi-anemi. Etter at babyen din er født, sjekk for fysiske mangler som kan være et tegn på Fanconi-anemi. Noen funksjonshemminger kan undersøkes alene, mens andre trenger lege.
   • Fanconi-anemi forårsaker tap av tommel, tommelfinger deformitet eller mer enn 3 tommelen. Ben av armer, hofter, ben, hender og tær er ikke fullformet eller unormalt formet. Barn med Fanconi-anemi kan ha skoliose eller en buet ryggrad.
   • Øyne, øyelokk og ører kan også bli deformert. Barn med Fanconi-anemi kan bli døve.
   • Cirka 75% av pasientene med Fanconi-anemi har minst en fødselsskade.
   • Små barn med Fanconi-anemi kan ha nyredefekt eller nyredeformitet.
   • Fanconi-anemi kan forårsake medfødte hjertefeil. Den vanligste er ventrikulær septaldefekt (ventrikulær septaldefekt), som er utseendet til et hull eller en defekt i nedre septum for å forhindre venstre og høyre ventrikkel.
   annonse

Metode 2 av 3: Kjenne tegn på sykdom i barndommen eller senere

1. 

   Se etter flekker av hudpigmentering. Pasienten vil se flate, lysebrune flekker som kalles "cafe au lait" (på fransk, "melkekaffe"). Eller pasientens hud kan virke lettere flekker (tap av pigmentering).

2. 

   Se etter unormale hoder og ansikter. Disse abnormitetene kan omfatte et lite eller stort hode, liten underkjeven, lite ansikt (formet som et fugleansikt), skrånende eller kjedelig panne, etc. Noen pasienter har også lav hårfestet og membran i nakken.
   • Øyet, øyelokkene og ørene til en smittet person kan bli deformert. Disse feilene kan forårsake syns- og hørselsproblemer for personer med Fanconi-anemi.

3. 

   Se etter beinfeil. Tommelen kan gå tapt eller deformeres. Armer, underarmer, lår og ben kan være korte, buede eller deformerte. Hender og føtter kan bære unormalt mange bein og i noen tilfeller opptil 6 fingre.
   • Ryggraden og ryggvirvlene er vanlige steder for beinfeil. Mangler kan være spinal krumning (skoliose), unormale ribbeina og ryggraden, med ekstra ryggvirvler.

4. 

   
   
   Gjenkjen kjønnsdefekter hos både menn og kvinner. Siden menn og kvinner har forskjellige kjønnssystemer, er det viktig å være oppmerksom på de forskjellige tegnene.
   • Kjønnsdefekter hos menn inkluderer underutvikling av alle kjønnsorganer, liten penis, skjulte testikler, åpen urinrør på underbenet av penis, forhuden stenose (spenning abnormitet i forhuden, forhindrer krymping av forhuden), små testikler, reduserer sædproduksjonen som fører til infertilitet.
   • Kjønnsdefekter hos kvinner inkluderer ingen skjede eller livmor, skjede eller livmor veldig smal eller ikke vokser, og ovariecrymping.

5. 

   
   
   Vær oppmerksom på andre utviklingsavvik. Babyer som er født kan være undervektige på grunn av mangel på ernæring fra mors livmor. Barn utvikler seg kanskje ikke i normal, lav eller mindre takt enn jevnaldrende. Enhver form for anemi fører til utilstrekkelig tilførsel av oksygen til de forskjellige vevene, så pasienten lider ofte av underernæring. Hjernen er også underutviklet, for eksempel en lav IQ eller vanskeligheter med å lære.

6. 

   
   
   Vokt deg for de grunnleggende tegn på anemi. Fanconi-anemi er en type anemi som har de samme symptomene som mange andre sykdommer. Personer med disse sykdommene er ikke nødvendigvis forårsaket av Fanconi-anemi, men det kan være en av grunnene.
   • Tretthet er det viktigste symptomet på anemi. Pasienter føler seg slitne fordi tilførselen av oksygen (nødvendig for å forbrenne næringsstoffer i cellene og produsere energi) er redusert.
   • Anemi er også knyttet til en reduksjon i røde blodlegemer (RBC). Huden til en pasient kan bli blek fordi RBC er ansvarlig for den røde fargen i blodet, som igjen gir huden en rosa farge.
   • Anemi forårsaker en økning i tilførselen av blod fra hjertet, eller en økning i blodtilførselen til annet vev for å kompensere for mangel på oksygen. Dette kan trette hjertet og føre til hjertesvikt. Med hjertesvikt hoster babyer ofte skummende sputum, kortpustethet (spesielt mens de ligger) eller hovent kropp.
   • Andre symptomer på anemi inkluderer svimmelhet, hodepine (på grunn av oksygenmangel i hjernen), kald og blek hud.

7. 

   Identifiser tegn på leukopeni. Hvite blodlegemer (WBC) skaper kroppens naturlige forsvar mot mange infeksjoner. Når beinmargen er defekt, reduseres mengden produserte hvite blodlegemer og kroppens naturlige beskyttende vegg går tapt. Barn vil være mer utsatt for infeksjoner forårsaket av organismer som den normale menneskekroppen kan motstå. Infeksjonen er vanligvis lengre og er vanskeligere å behandle.
   • Barn diagnostisert med kreft i tidlig alder bør screenes for Fanconi-anemi.

8. 

   Vær forsiktig med tegn på trombocytopeni. Blodplater er avgjørende for blodpropp. Hvis det mangler blodplater, vil små kutt og sår blø lenger. Barn er også utsatt for blåmerker eller petekkier på huden. Små røde eller lilla flekker på huden er forårsaket av blod som strømmer fra små blodkar under huden.
   • Hvis blodplatene faller betydelig, kan blod strømme ut av seg selv fra nese, munn eller fordøyelseskanalen og i leddene. Dette er et alvorlig problem og krever øyeblikkelig legehjelp.
   annonse

Metode 3 av 3: Mottak av diagnose

1. 

   Snakk med legen din. Ovennevnte tegn er bare symptomer som tyder på at du kan ha Fanconi-anemi. Den nye legen er den eneste som er i stand til å utføre en test for å bekrefte en diagnose. Før testen må du fortelle legen din om alle forhold (hvis noen) som kan påvirke testen. Informasjon om familiehistorie, bruk av medisiner, nylige blodoverføringer (hvis aktuelt) bør gis og andre sykdommer.

2. 

   Bli testet for anemi som ikke regenererer. Fanconi-anemi er anemi som ikke regenereres, der benmargen blir skadet og ikke produserer nok blodceller. For testen vil legen bruke en nål til å ta en blodprøve fra armen. Blodprøven vil bli analysert under et mikroskop for enten en fullstendig blodprøve (CBC) eller retikulocyttall.
   • I CBC-testen blir blodprøven smurt på et lysbilde og undersøkt under et mikroskop. Legen beregner deretter antall celler for å sikre tilstrekkelig antall røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater. For å identifisere ikke-regenererende anemi, vil legen din se på røde blodlegemer for å se om antall celler har redusert betydelig, størrelsen har økt, og om det er mange celler som er unormalt formet.
   • I løpet av retikulocyttallet observerer legen blodprøven med et mikroskop og teller retikulocyttantallet. Dette er direkte forløpere for røde blodlegemer. Andelen retikulocytter i blodet viser hvor effektivt beinmargen produserer blodceller. Hvis pasienten har anemi som ikke regenererer, vil prosentandelen synke betydelig, nær null.

3. 

   Motta flowcytologianalyse. Legen tar noen få celler fra huden og dyrker dem i et kjemisk medium. Hvis Fanconi-anemi-genet bæres, vil celleprøven slutte å vokse på et unormalt stadium som kan sees av undersøkeren.

4. 

   Få en margtest. I løpet av denne testen ekstraheres noe benmarg for en live test. Etter at du har brukt lokalbedøvelse, vil legen din sette en tykk, stor metallnål inn i beinet, vanligvis leggen, øvre del av brystbenet eller bekkenet.
   • Hvis pasienten er et lite barn, eller pasienten er vanskelig å kontrollere, kan legen bruke bedøvelsesmiddel for å sove pasienten og utføre benmargsaspirasjon.
   • Selv med anestesi, vil pasienten fortsatt føle ganske smerte. Det er så mange nerver inne i beinet at lokalbedøvelse ikke kan injiseres med en vanlig nål.
   • Etter at nålen er satt inn i en viss dybde, fester legen sprøyten på nålen og trekker stempelet litt ut. Gullvæske som ekstraheres er benmarg. Gullvæske vil bli testet for å se om det produseres nok blodceller. Smerter forsvinner vanligvis umiddelbart etter fjerning av nålen.
   • Noen ganger kan marg bli herdet og fibrøs på grunn av lange perioder med inaktivitet. I så fall blir den gule væsken ikke sugd ut og kalles en "tørrkran".

5. 

   Motta en benmargsbiopsi. I tilfelle av en "tørrkran", vil legen anbefale en benmargsbiopsi for å kontrollere den riktige tilstanden til margen. Fremgangsmåten ligner på en benmargsundersøkelse, men bruker en større nål og fjerner et stykke benmargsvev. Benmargvev vil bli undersøkt med et mikroskop for å kontrollere prosentandelen av skadede celler. annonse

Advarsel

• Fanconi-anemi forveksles ikke med Fanconi-syndrom - en nyresykdom.
• Vær oppmerksom på at Fanconi-anemi kan være veldig vanskelig å diagnostisere. Siden det er mange andre årsaker som kan føre til anemi, er det ofte vanskelig å diagnostisere Fanconi-anemi. Selv om det er en blodcellesykdom, rammer den også mange andre organer i kroppen og kan forårsake mer fremtredende symptomer.
• Fanconi-anemi er assosiert med mange andre tilstander og sykdommer. Hvis du får diagnosen Fanconi-anemi, kan du ha mange andre sykdommer som leukemi, andre kreftformer, nyresykdom og hjertefeil.
• En benmargstransplantasjon kan bidra til å behandle Fanconi-anemi. Dette er en vanlig behandling for ikke-fornybar anemi. Forberedelsesprosessen for en pasient med Fanconi-anemi er imidlertid forskjellig fra annen ikke-fornybar anemi. Pasienter med Fanconi-anemi trenger annen cellegift og strålebehandling enn pasienter med annen ikke-fornybar anemi. Derfor bør denne behandlingen brukes med forsiktighet.